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Nei giorni scorsi un amica, Stefania Lavore, biotecnologa con la malattia di Parkinson, che si adopera da sempre in ambito associativo e scientifico, mi ha invitato a sottopormi ad un test genetico.

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Grazie ad una sua iniziativa in collaborazione con il team del dott. Alessio Di Fonzo, Md, PhD, U.O.C. Neurologia, Movement Disorder Research Group Fondazione IRCCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico, lo scorso 7 agosto, senza nessun esborso di denaro, ne prescrizione medica, senza code infinite per prenotazioni e attese ho partecipato, insieme all’amicaBottega Veneta Donna Scuro Sautope Basse in pelle It 39 US 9 338297 5707 a questo test, indirizzato ai pazienti con esordio della malattia entro i 55 anni.

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Fecevano parte del team due gentilissime neurologhe, la Dott.ssa Giulia Franco e Dott.ssa Ilaria Trezzi, durante il test ho cercato di capire quale era lo scopo scientifico, quali informazioni avrei ottenuto e come sarebbero tornate utili a me e ai miei familiari, oltre al documento riportato di seguito, le risposte che ho ottenuto sono:

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Perchè per alcune mutazioni esistono terapie in sperimentazione specifiche, con ottime prospettive di successo a breve, anche 4/5 anni.

Il fatto che sia genetico non significa che sia trasmissibile ai figli, l’indagine genetica può darti questa informazione con diversi gradi di probabilità. Nel caso si accerti un mutazione trasmissibile puoi decidere se far fare l’indagine genetica anche ai tuoi figli.

Perché forniamo informazioni ai ricercatori che senza dati non possono trovare soluzioni, il nostro contributo è fondamentale, senza i pazienti la ricerca non va avanti.

In questo caso si tratta di fare un semplice prelievo di sangue.

Nel caso si accertasse la mutazione nei figli, si possono adottare da subito stili di vita e terapie antiossidanti preventive che possono ridurre la probabilità che insorga la patologia.

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Malattia di Parkinson a esordio giovanile e tardivo: differenze a confronto Il punto di vista del genetistaValentino Rockstud Leather Oxfords SZ 36Paul Parkuomo Uomo Viola & Navy Medaglione Punta Sautope Oxford PR88TT Sautope classeiche da uomoValentino sautope sautope da ginnastica Leather ITALY uomo blus NY0S0723TCV H07 Sz.44 rendere OFFER.

La malattia di Parkinson può esordire in ogni fascia di età, seppur sia più frequente sopra i 60 anni. Le forme genetiche sono in media associate ad esordio più precoce rispetto alle forme idiopatiche e che questo è vero soprattutto per alcune cause genetiche specifiche.

Ad oggi sono note forme di Malattia di Parkinson ad ereditarietà autosomico dominante, nel qual caso altri soggetti delle generazioni precedenti potrebbero aver sviluppato la malattia, oppure recessiva, il questo caso i genitori portatori di una singola variante non sviluppano la malattia. Esiste anche una rara forma legata al cromosoma X, in cui solo i maschi sviluppano la malattia.

Nelle forme recessive, l’età di esordio è tipicamente tra i 20 e i 45 anni. Quella più frequente è dovuta a mutazioni del gene Parkina, altre meno frequenti sono associate a mutazioni di PINK1 ed altri geni. L’analisi genetica nelle persone con questa fascia d’età di esordio è raccomandata. Infatti, grazie agli studi effettuati sino ad ora, si riesce a delineare un quadro clinico in termini di progressione, sintomi (ad esempio la distonia), risposta alle terapie farmacologiche e non farmacologiche e complicanze associate a queste forme specifiche.

Forme dominanti. In questo caso la singola variante genetica che porta a sviluppare il Parkinson è ereditata da uno dei genitori che a sua volta potrebbe aver avuto gli stessi sintomi. “Potrebbe”, non sicuramente lo ha; Il condizionale “potrebbe” è utilizzato perché le forme dominanti sono spesso a “penetranza incompleta”. Questo significa che solo alcuni che hanno ereditato la variante genetica incriminata sviluppano la malattia. Questo è un concetto molto importante anche per il counselling genetico ai familiari.

Le mutazioni di tre geni, LRRK2 GBA e SNCA, si associano a forme di malattia di Parkinson autosomico dominante che possono esordire dai 25 agli 80 anni. A differenza delle forme recessive, queste si caratterizzano per minor distonia all’esordio, ma sono più frequentemente associate ad altri sintomi della malattia, ad esempio quelli non motori.

Si delinea quindi un quadro per cui le persone con forme giovanili dovrebbero eseguire una analisi genetica che comprenda tutte le forme genetiche note, mentre nei casi con esordio oltre i 50 anni ha senso eseguire lo screening dei geni LRRK2, GBA e SNCA, specialmente in soggetti con storia di malattia di Parkinson familiare

Entro 3 mesi  riceverò il risultato del test, sono felice di aver accettato l’invito di Stefania,   incontrare persone gentili e disponibili, che con il loro lavoro dimostrano molto interesse ai nostri problemi mi ha reso felice, credo sia importante essere disponibili e partecipare attivamente quando possiamo essere utili, non solo quando vogliamo far sentire la nostra voce per rivendicare diritti o quando abbiamo bisogno di aiuto.

Se l’esordio della vostra malattia rientra nella fascia di età indicata, vi invito a rendervi disponibili ad effettuare il test, inviate una mail aJimmy CHOO Donna plateau con tacco in velluto rosso Taglia IT 37 1 2RUTT sautope dress UK9BLK leather (199518 Sautope classeiche da uomoJ.Lindeberg Uomo Cioccolata Fondente Punta Ala Canotta Sautope in pelle Sz 12 Sautope classeiche da uomo” e vi forniremo informazioni preliminari.

Se vorrete procedere, l’attività dell’ambulatorio che si occupa del test riprenderà a settembre, in quella data vi metteremo in contatto direttamente con il team del Dr. Di Fonzo che vi spiegherà tutti gli aspetti scientifici e formali”